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Ética, asesoramiento genético y diagnóstico prenatal

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Vincent
AutorPatricia Grether - Salvador Armendares
Cargo del AutorMédica genetista egresada de la UNAM - Médico pediatra y genetista, profesor e investigador en el IMSS y en la UNAM (SNI, Conacyt)
Páginas43-56
III. ÉTICA, ASESORAMIENTO GENÉTICO
Y DIAGNÓSTICO PRENATAL
P G*
S A**
A 
A la mayoría de la gente, sobre todo en el ambiente médico, conoce el
término de asesoramiento genético y tiene alguna idea de lo que signica, los
alcances y límites de este proceso son poco conocidos.
El profesor Peter S. Harper lo dene como: “el proceso por el cual los pa-
cientes y/o sus familiares que corren el riesgo de sufrir algún padecimiento son
informados de las consecuencias del mismo, de la probabilidad de desarrollarlo
ytransmitirloylasopcionesparaprevenirlootratarlo”.
Su principal objetivo es que las familias afectadas comprendan los defectos
congénitos y los mecanismos genéticos involucrados para así habilitar a los fu-
turos padres para tomar decisiones informadas respecto de su descendencia.
Con el desarrollo del conocimiento de la genética humana, recientemente
acrecentado por el Proyecto Internacional del Genoma Humano (), la infor-
mación genética se encuentra disponible en el ámbitomundial de manera inima-
ginable. To dos los adultos tienen el derecho de conocer sus características gené-
ticas y las implicaciones médicas que puedan tener para ellos mismos y para su
descendencia.
En el estudio de un paciente o de una familia pueden analizarse muy diver-
sos aspectos de la genética actual como la exactitud en los diagnósticos, el desa-
rrollo de pruebas de tamiz o escrutinio, la posibilidad de identicar portadores
de genes mutados, las pruebas para detectar afecciones antes de que se presen-
ten los síntomas de la enfermedad (pruebas presintomáticas) y la detección de
riesgo de padecimientos comunes como cardiopatías, cáncer o padecimientos
*Laboratorio Diagen, Centro Médico , México,D. F.
**Instituto de Investigaciones Antropológicas,.
Véase PeterS. Harker, Practical Genetic Couns elling, ª ed., Londres,, p. .
43
/LVNHUB/DFRQVWUXFFL³QGHODB,QWVSGI SP

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